Toekomstig Onderzoek

STILLE HOOP

Img

Honderd jaar in tien jaar

Wat ze de afgelopen tien jaar over spierziekten te weten zijn gekomen, is net zo veel als wat ze in de honderd jaar daarvoor te weten waren gekomen. In de komende paar jaar zal men weer een veelvoud van kennis vergaren, zeker op het gebied van de gentherapie en stamceltherapie. Ik volg dit als patiënt op de voet, en ik wil er ook graag een steentje aan bijdragen door mij beschikbaar te stellen voor experimenten en onderzoeken. Ik vermoed zelfs dat de meest dodelijke spierziekten in 2030 niet meer dodelijk zijn, misschien chronisch, maar mogelijk ook te genezen zijn. Volgens mij heb ik de ziekte te vroeg gekregen om dat nog mee te maken, maar ik wil wel onderdeel van de grote oplossing zijn. Het ALS Centrum, gecoördineerd vanuit Utrecht (internationaal wereldwijd opererend) zal met hun deelname aan veel onderzoeken erg bepalend kunnen zijn in het vinden van nieuwe behandelingen. Op het moment dat ik dit schrijf, is het ALS centrum druk doende om het stellen van een diagnose flink in te korten, liefst naar 1 dag. Dat dit nu nog niet lukt met PSMA, is omdat PSMA ook wel een beetje een opvangdiagnose is wanneer alles na een tijdje is uitgesloten. Het ALS Centrum doet dus veel wetenschappelijk onderzoek naar de oorzaak en oplossing van deze slopende ziekten. Daarbij werken ze aan een behandeling en zorg op maat voor iedereen met deze ziekte te maken heeft. (Inter)nationale samenwerking is daarbij essentieel. Patiënten zelf spelen een sleutelrol in de zoektocht naar een oplossing. In Nederland wordt veel onderzoek gedaan waarbij patiënten zelf meedoen (patiëntgebonden onderzoek). ALS is in tien procent van de gevallen erfelijk door een afwijkend gen. Voor hen zal er in de nabije toekomst sneller behandeling komen dan voor mensen zoals ik, waarbij (voor zover nu bekend) niet duidelijk één afwijkend gen voorkomt. Ik vond het dus nogal jammer dat er bij mijn genetisch en erfelijk onderzoek niks boven water kwam drijven. Maar datzelfde onderzoek sloot nogmaals ALS uit, wat wel weer goed nieuws was.

Zoeken naar een oorzaak

De oorzaak van deze spierziekten wordt momenteel toch het meeste gezocht in een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren. De toekomst gaat er waarschijnlijk milieuvriendelijker uitzien, met schonere lucht. Er bestaat een voorzichtig vermoeden dat dit als neveneffect gaat krijgen, dat er minder spierziekten zullen zijn. Door jaren voor brandstofbedrijven gewerkt te hebben, heb ik jarenlang mijn longen gevuld met de slechte lucht van de autobanen. Zelfs eens een jaar gewerkt op een tankstation vlak naast de DSM. De DSM in Limburg heeft in de directe omgeving statistisch meer mensen met ALS en PSMA. Luchtvervuiling is een mogelijk een trigger voor mensen met aanleg of genafwijkingen. Waar ze consequent in zijn, is dat genetisch onderzoek wordt aangeboden aan iedereen met ALS, PLS of PSMA. Dat zal alleen maar meer worden uitgebreid. Het ALS Centrum probeert wereldwijd vooraan te staan bij al het onderzoek, om zoveel mogelijk studie naar Nederland te halen. Gelukkig is dit vaak succesvol, zoals bij een recente studie naar een gentherapie voor de meest voorkomende genetische afwijking C9orf72. Het gen waar ik negatief op testte. Voor zover ik weet heb ik nooit meegedaan aan de prospectieve ALS studie Nederland (PAN). Dat is een grootschalig onderzoek naar risicofactoren om de ziekte te krijgen. Wel heb ik mij daarvoor aangemeld. Er is het een en ander wel over risicofactoren bekend, wat nogal samengaat met mijn leven. Een levensstijl van veel sport en roken zijn triggers. Sport heb ik op het uiterste bedreven met vechtsporten en de laatste jaren bodybuilding. Soms was ik met gewichten bezig waarbij het wel lukte de oefening te doen, maar waarbij ik me vaker afvroeg “is dit nog gezond?”. Powerliften met 180 kg, bankdrukken met 135kg. En dat terwijl ik tegen de vijftig aanliep. Daarbij de blootstelling aan de gevaarlijke stoffen door mijn werk en leefgebied (Roermond). In 2011 de ziekte van Lyme. Het is allemaal niet bevorderlijk geweest en veel in mijn leven sluit aan bij vermoedelijke triggers waar de ziekte op kan uitbreken. Toekomstig onderzoek moet dit alleen nog bevestigen.

Project MinE & Tricals

De PANstudie Project MinE ging vanaf januari 2020 verder als de Biobank Neuromusculaire ziekten. Dankzij dit onderzoek worden veel verschillende risicofactoren gevonden in de toekomst en mede bepalend in het vinden van nieuwe behandelingen. In Nederland startte ooit twee ALS patiënten een project wat we tegenwoordig kennen als het Project MinE. Ze verzamelen in het (ondertussen wereldwijde) project genetische data van patiënten en controlepersonen. Die data wordt vergeleken om de genetische oorzaak van de ziekte te vinden. Dit project is voor de toekomst erg veelbelovend en kent al jaren een stijgende lijn in de statistiek van gevonden genen. Dan hebben we nog het onderzoek van Tricals, een platform voor medicijnonderzoeken vanuit veertien landen. Er kunnen steeds meer mensen straks meedoen aan medicijnstudies, en dan wordt de kans dat ze placebo krijgen sterk verminderd, en zijn de medicijnstudies beter op elkaar afgestemd. TRICALS heeft met alle ALS centra in Europa een ‘Roadmap’ afgesproken. Een ontdekking van een werkend medicijn geeft niet direct uitzicht op herstel van organen en functies. Het belangrijkste is in ieder geval dat er medicijn wordt gevonden wat de progressiviteit stopt. Ik persoonlijk zou met de huidige ontwikkelingen misschien nog net een remmend medicijn kunnen meemaken. De ontwikkelingen zijn namelijk soms veelbelovend gebleken bij muizen. Maar goed, muizen zijn nog lang geen mensen.

Een lange weg te gaan

In 2021 komt een interessante Trial Lithium. Maar Trials in verband met PSMA hebben vaak weinig nut, omdat PSMA een te langzaam beloop heeft. Hierdoor is het lastig om in een medicijnstudie een duidelijk effect te meten. Het is wel waarschijnlijk, dat als er een medicijn voor ALS wordt gevonden, dit ook bij PLS of PSMA is toe te passen (net zoals Riluzol). Dus ik zal vaker buiten de boot vallen bij deelname aan onderzoeken. De gedachte dat ik waarschijnlijk niet de vruchten ga plukken van het gevonden medicijn komt omdat, voordat het op de markt komt, een lange weg te gaan heeft. Het moet uiteindelijk geregistreerd zijn bij de EMA, opdat zorgverzekeringen het kunnen gaan vergoeden. Maar goed, bij het coronavaccin zagen we dat wanneer er vaart achter wordt gezet het in 1 jaar op de markt kan zijn. Mijn prognose is erg moeilijk in te schatten, maar de progressiviteit gaat heel gestaag en redelijk stabiel. Het is een gevalletje roulette, die prognose, maar ik vermoed dat het nog zeven tot tien jaar duurt. En in dit tempo van de medische ontwikkeling moet je het niet kansloos inschatten dat ik nog levensverlengend behandeld kan worden.