Second Opinion

Img

Alles overnieuw

Nadat alles geprobeerd was, waarbij niets hielp, was het wel duidelijk dat de MIDN (Lewis Sumner Syndroom) in een andere spierziekte was overgegaan, of dat de diagnose nooit correct was geweest. Wie zal het zeggen? Ondertussen waren beiden armen na anderhalf jaar flink gehavend met ver verlamde handen, waarbij links ook flink aan grijpkracht moest inboeten. Het progressieve verloop was totaal niet vertraagd, ondanks alle behandelingen. Met een mail aan de neuroloog, had ik met klem aangegeven dat wat ons betreft een second opinion gewenst was. Gelukkig namen ze dit serieus en was dit in het UMC Utrecht mogelijk, maar dan met een geheel nieuw team. Van 29 oktober tot en met 01 november 2019 was er opname mogelijk voor een uitgebreid nieuw onderzoek. Alles werd overgedaan, en voor het eerst werd er ook hersenvocht afgenomen via een lumbaalpunctie. Weer kwam ik op mijn vertrouwde verpleegafdeling algemene neurologie op Oost 3 terecht. Ondertussen was er ook in het rechterbeen iets gaande; kuiltje boven de knie, platte spier aan de zijkant. Vaak ook fasciculaties in de borstspieren. Wat aan de second opinion vooraf ging? Niet weinig! In maart 2018 het vermoeden van PSMA in Roermond en vanaf mei 2018 werkdiagnose MIDN. In juli 2018 vijf dagen opname voor de stootkuur Kiovig. Dit ook in september 2018. Vanaf oktober 2018 de infusen thuis, 40 gr per vier weken en later per twee weken. In februari 2019 drie dagen stootkuur Kiovig thuis waarbij 3 keer 50gr. In maart 2019 begonnen met methylprednisolon 1000mg per twee weken via infuus. Ten slotte in juli 2019 dus de plasmaferese en daarbij prednison en CellCept om het afweersysteem plat te leggen. Door dit bombardement van medicaties had in geval van MIDN toch iets van verbetering moeten optreden.

Geen demyeliniserende component

Omdat dit alles niet geholpen had, was het meer dan logisch om alles hernieuwd onder de loep te nemen. Via de MRI zagen ze wel veel slijtage in de wervels, maar niet op plaatsen die de uitval of zenuwschade kon verklaren. Ronduit vreemd, maar ook ronduit mazzel hebben, dat ik zelden of nooit rugpijn heb met zo een ruïne aan wervels!? Vooral de nekwervels zijn erg aan slijtage onderhevig. Nekpijnen zijn mij eerlijk gezegd niet vreemd; ik had ze zelfs al als kind. Door de versmalde kanalen in de wervels kon nog voldoende liquor vloeien, zo bleek. Dankzij een CT-scan kon enige vorm van kanker ook uitgesloten worden. Ook niet onbelangrijk! Zo een kankeronderzoek resoneerde wel stevig op mij in zolang de uitslag er nog niet was. Er werd opnieuw een naaldonderzoek (EMG) gedaan. Ze kwamen erachter dat er geen geleidingsvertraging meer was, en concludeerde dat het niet meer demyeliniserende spierziekte was, waardoor de infusen Kiovig per direct gestopt konden worden. Het was duidelijk dat het nu om een verlies van de zenuw zelf ging, dit in drie regio’s. Gelaat, romp en ledematen (bulbair/cervicaal/lumbosacraal). Dat kon dus op ALS of PSMA duiden, MND ziektes. Voor die diagnose moet je voldoen aan het zogeheten El Escorial criteria, waar ik toen nog niet aan voldeed. Die El Escorial criteria zijn bepalend wanneer niks werkt, alles uitgesloten is, en alleen nog een vermoeden naar ALS of PSMA bestaat. Aan een vermoeden ‘misschien PSMA of ALS’ heb je niks, en de El Escorial criteria kunnen de diagnose aanzienlijk aanscherpen tot een hoge waarschijnlijkheid en zelfs een hoge zekerheid. Ik kwam dus tussen wal en schip terecht, want het was niet zeker of het MIDN of PSMA was. Toch was het langzaam verlaten van de bedenkelijke diagnose MIDN bevrijdend, hoe raar dat ook klinkt.

Moeilijke patiënt

De Neuroloog gaf aan: ”u maakt het ons niet gemakkelijk”. En dat was geen understatement. Maar in ieder geval vergeleken met het EMG van 14 juni 2018, waren er nu opeens in drie regio’s verlies van zenuwen, met aanwijzingen dat het om directe schade gaat. Het Liquoronderzoek bracht geen genetisch uitsluitsel met zich mee. Er werd geconstateerd dat de ziekte zich erg vlekkerig over het lichaam verspreid. Daarbij heel lage en bijna geen reflexen. Het nieuwe team vond alles meer passen bij een stoornis van de perifeer motorische neuronen, en hadden meer feeling voor MND dan de MIDN. Bij bloedonderzoek was er ook weer een verhoogde CK waarde, passend bij de zenuwschades. Op basis van eerdere bevindingen uit 2018 (EMG met geleidingsblokkades, afwijkende zenuwechografie met afwijkende SNAP’s) kon de diagnose MIDN nog niet uitgesloten worden, maar intensieve behandeling hiervoor had volgens het nieuwe team geen effect gehad en nu was er ook geen demyeliniserende component meer aantoonbaar. De puzzel zou kloppen als het Lewis Sumner Syndroom gestopt was, en dat ik net in de laatste uitwerkfase zou zitten, waar zenuwen nog in een soort van laatste sterfstuip uitdoven. Dan heb je bij metingen ook geen demyeliniserende component, terwijl de patiënt wel nog achteruit gaat. Dat moest dus nog uitgesloten worden.

Spinnenweb

Ze bespraken heel helder en betrokken de bovengenoemde overwegingen met ons. Ze hadden hun twijfels over de diagnose MIDN gezien het progressieve beloop. En ze bespraken de mogelijkheid van een motorneuronziekte zoals PSMA, maar dat deze diagnose nu niet te stellen is. Toch nam onze neuroloog het advies en de overweging niet direct over, nog tijdelijk vasthoudend aan de mogelijkheid op MIDN, die dan in een soort uitdovende fase zou zitten. Voor ons was het gewoon duidelijk dat het PSMA moest zijn, maar hielden uiteraard de neuroloog in zijn waarde en gingen weg met een gevoel van: ‘we spreken ons later wel weer eens'. En wij spraken ons later. Dat was in mei 2020 en opeens was er ook voor hem geen ontkomen meer aan dat het geen MIDN was. Verder logisch dat hij elke uitwerking van een veronderstelde MIDN wilde afwachten. De specialisten zijn hier erg minutieus in, wat gewoonweg prima en goed is. De patiënt moet nu eenmaal vaker geduld hebben als het gaat om het fine tunen van een diagnose. In de kern gaat het allemaal om een verstoorde informatieoverdracht, waar de hersenen het afweersysteem zich tegen je laat keren (CIDP, GBS, MMN, MIDN), of informatie blokkeert naar de spieren toe via de hersenen of ruggengraad (ALS, PSMA, PLS, HSP). Het is een spinnenweb van lagen die in hun verschijningsvormen als diagnose gescheiden en geïsoleerd worden, maar als hersenziekte één (nog niet gevonden) aandoening kan zijn. Omdat de bron in de hersenen zetelt zijn er soms ook bijverschijnselen zoals Parkinson en FTD bij gemoeid, aandoeningen die in de kern zich ook uitdrukken met problemen in informatieoverdracht. Overlappingen zijn bekend, zo kan GBS overgaan in CIDP, zijn er voorzichtig vermoedens geuit dat MMN over kan gaan in ALS, en gaat PSMA vaker over in ALS. Zoals een spinnenweb onderling verbonden, waarbij onduidelijk is wat het web laat trillen; kortom, wat zijn de triggers? Daar zijn veel onderzoeken naar, wat patiënten hun leefgewoonten zijn, omgevingsfactoren, stress, medicijngebruik en hun levensloop in het algemeen. Triggers zijn geen oorzaken, maar met kennis over deze motivators kan iemand met aanleg voor spierziekten wel de keuze maken om preventief gezond te gaan leven. Second opinion met een andere uitslag, zegt niks over de kunde van de behandelaar, en is eerder een bewijs van de gelaagdheid van de aandoening.