Definitief PSMA

Img

Niet omarmt

Vanaf de eerste verlammingen ben ik nu bijna drie jaar onderhevig aan de sloopwerkzaamheden van de spieraandoening. Om het nog "ziek" te noemen? Ik weet het niet, want sluipend wordt het langzaamaan inherent mijn individu. De spieraandoening, en gepaard gaande handicap, is als het ware geabsorbeerd, niet omarmt, en ik beschouw mezelf niet meer zozeer als ziek, maar als invalide. Dat is niettemin een grote stap, maar het is een realiteit dat ik geen ‘valide’ mens meer ben, of nog ooit zal worden. Of de medische proeven en onderzoeken zouden op tijd met iets wonderbaarlijks op de proppen moeten komen, wat een minimale waarschijnlijkheid heeft. Het lijkt misschien op een mentale truc om het etiket ‘ziek’ te verlaten, maar het werkt wel, omdat het helemaal niet haaks op de werkelijkheid staat. De aanhangwagen vol ballast van de ziekte verdween hierdoor als het ware. Alsof je een auto mét caravan (ballast) inruilt voor een camper. Die laatste heeft de ballast inherent het systeem, zoals ik nu ook de handicap inherent het individu zie. Uiteraard blijft het soms zwaar, met fases, wat ook meer dan logisch is. Op dit moment is mijn rechter hamstring en een heupspier aan het verzwakken, wat uiteraard confronterend is. Het was tot nu toe een erg bewogen jaar, vaak moeilijk, mede omdat het ’t jaar van het coronavirus was. Het consult op 19 mei bij de neuroloog in het UMC Utrecht was bepalend voor het derde jaar. Het luidde;

Conclusie19 Mei 2020

“Progressieve asymmetrische atrofie en zwakte van armen en benen. Dit proximaal en distaal (hele benen en armen), met sensibele klachten distaal in de handen en voeten. De eerder gestelde werkdiagnose was Multifocale Inflammatoire Demyeliniserende Neuropathie (MIDN), echter progressie (vooruitgang in de achteruitgang) ondanks intensieve behandeling en thans geen demyelinisatie meer aantoonbaar. Vooralsnog geen alternatieve diagnose gesteld. Progressief axonaal verval (zenuwschade) bij MIDN, Polyradiculopathie of Motorneuronziekte (PSMA). IVIG (infuus Kiovig) onderhoudsbehandelingen worden direct gestaakt vanwege gebrek aan demyeliniserende afwijkingen. Naald EMG toonde spontane spiervezelactiviteit en/of (wat) brede Mups in arm/hand/thoracale rug/ beenspieren. De conclusie is; afwijkingen bij verlies van Perifere (ruggengraad) motorische neuronen naar spieren in drie regio’s, namelijk Cervicaal/ Thoracaal/ Lumbosacraal (de hele wervelkolom), waarbij de bevindingen in twee regio’s (cervicaal en thoracaal) voldoen aan de El Escorial criteria; PSMA

Lastige diagnose

De echte diagnose van PSMA verkrijg je pas na een tijd het chronologisch verloop in de gaten te hebben gehouden; kwestie van tijd dus. Heel belangrijk is echter wel dat je in twee regio’s of meer van je lichaam voldoet aan de zogenaamde El Escorial criteria. Die heb ik dus cervicaal en thoracaal. Cervicaal/Thoracaal/Lumbosacraal. Het is gewoon erg lastig om PSMA te diagnosticeren omdat in het begin deze ziekte veel op andere ziekten kan lijken. Daarom ook mijn volledig begrip dat de echte diagnose een tijd moest duren. Eigenlijk had ik een half jaar voorafgaand de diagnose een soort dubbele diagnose. MIDN qua mogelijk de laatste stuipen, en mogelijk PSMA qua de bevindingen van de second opinion. PSMA is een neuromusculaire spierziekte wat eigenlijk verraadt dat het euvel is geworteld in de hersenen; een hersenziekte als het ware. Mijn neuroloog van het UMC Utrecht gaf mij eens te kennen dat hun visie op ALS-PSMA en PLS aan het verschuiven is, dat het geen drie losse ziekten hoeven te zijn, maar qua bron ongeveer hetzelfde hersengebied omvatten. Op medisch niveau is dit dus nog wel een suggestie en vermoeden; geen feit, laat staan bewezen. Omdat het aangetast hersengebied de gebieden die Parkinson of bijvoorbeeld FTD kunnen “schampen”, komen deze diagnoses soms er kruislings in voor. Dat kan verwarrend overkomen. Ze werken met voor hun afgebakende diagnoses. Ze moeten wereldwijd wel, anders kun je niet met diagnoses werken, en geen wereldwijd onderzoek doen. Je moet simpelweg werkbare grenzen stellen. Maar vaak doen spierziekten niet mee aan die wereldwijde afspraken, en overlapt een andere diagnose de ene. Misschien kun je mijn wazige mix van symptomen ook interpreteren dat je gewoon 1 aandoening hebt, die (tijdelijk) twee medisch afgesproken diagnoses omhelst! Kort door de bocht had twee jaar meetresultaten die haaks op PSMA stonden en een geheel andere diagnose (MIDN) hierdoor veronderstelde. En misschien vreemd, maar niet uniek, is het duidelijk PSMA en zeker geen MIDN. Niet alle samenhangen tussen spierziekten zijn bekend, ze kunnen onderling elkaar soms verrassend en atypisch opvolgen of overlappen.

PSMA in het kort

PSMA wordt nog wel eens met kleine verschillen omschreven wanneer je er wereldwijd op surft. Op Nederlandse pagina’s lees je bijvoorbeeld dat het meestal in de voeten en benen begint. Op sommige buitenlandse sites de info dat het meestal in de handen begint. Mijn neuroloog zegt; “armen of benen, niks springt er bovenuit”. Spierziekte Nederland schrijft er als volgt over; ‘PSMA (progressieve spinale musculaire atrofie) is een neuromusculaire aandoening, een aandoening die leidt tot het onvoldoende of niet functioneren van de spieren. PSMA is over het algemeen niet erfelijk; mogelijk spelen bij sommige vormen erfelijke factoren een rol. PSMA is een progressieve aandoening, dat wil zeggen dat iemand met deze ziekte in de loop van de tijd steeds verder achteruitgaat. Over het tempo waarin dit gebeurt, is niets met zekerheid te zeggen. Bij PSMA worden uiteindelijk alle spieren aangetast behalve de hartspier. De ziekte veroorzaakt meestal geen pijn en tast het verstand niet aan. Ook blijven de zintuigen (gevoel, smaak, gezicht, reuk en gehoor) doorgaans intact, evenals de werking van darmen en blaas. De seksuele functies blijven lang behouden.’

De best passende diagnose

Onaangetast verstand, werkende zintuigen en lang behoud van seksualiteit. Dat is dan weer een duidelijk geluk bij een ongeluk. En helemaal meegenomen natuurlijk als je die kwaliteiten kunt uitleven. Anders slaat het frustrerend naar binnen toe. En wat gaat die diagnose nu inhouden? Een diagnose is een diagnose zolang voor het beestje geen andere naam bestaat. PSMA is ook wel een beetje een opvangnet, wat overblijft als overal door onderzoek de schaar in is gezet, waarbij alle spierziekten zijn weggeknipt. Eén van de meest voorkomende ziekten is de diagnose zelf zegt men wel eens, verwijzend naar de etiketten die nodig zijn omwille van de behandeling, maar niet per definitie helemaal de vinger op de aandoening hebben gelegd. Maar goed, er hapert zeker wat in de communicatie tussen mijn neuronen en spieren, en PSMA past (helaas)het beste in dit model.